Artrite hereditária: fatores genéticos, riscos e tratamento

A artrite reumatoide é uma doença inflamatória autoimune que afeta principalmente as articulações sinoviais, mas pode atingir outros órgãos e tecidos do corpo. Sua origem é complexa, envolvendo uma combinação de fatores genéticos, ambientais e eventos aleatórios que desencadeiam respostas imunológicas inadequadas. Embora a artrite não seja hereditária, estudos recentes têm revelado um número crescente de genes relacionados à doença, graças a pesquisas genéticas avançadas, como os estudos de associação genômica ampla (GWAS).

Se você deseja entender melhor como a genética, o diagnóstico e os tratamentos personalizados estão transformando o manejo da artrite reumatoide, continue lendo para descobrir como esses avanços podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A artrite reumatoide hereditária é um tema frequentemente questionado, especialmente entre aqueles com histórico familiar da doença. Embora a artrite reumatoide (AR) não seja diretamente transmitida de pais para filhos, a genética desempenha um papel importante no aumento do risco de seu desenvolvimento. Essa condição autoimune ocorre quando o sistema imunológico ataca erroneamente as articulações, causando dor, inchaço e inflamação.

Pesquisas indicam que a artitre reumatoide ocorre em pacientes geneticamente predispostos à enfermidade. Um dos fatores genéticos mais relacionados à AR é o gene HLA-DRB1, que está associado a um risco elevado da doença. No entanto, a presença desse gene não significa que a doença será necessariamente desencadeada. Fatores externos, como tabagismo, infecções e excesso de peso, é o que normalmente determinará o seu surgimento.

A artrite reumatoide pode ocorrer em qualquer faixa etária, mas é mais comum entre mulheres por volta dos 50 anos.

Outras condições articulares, como a artrose (ou osteoartrite) e a espondilite anquilosante, também possuem componentes genéticos:

Embora os genes relacionados à artrite reumatoide possam predispor uma pessoa ao desenvolvimento da doença, fatores ambientais e o estilo de vida são determinantes para que essa predisposição se concretize. A interação entre genética e influências externas é o que distingue a genética da epigenética. Enquanto a genética diz respeito aos genes herdados, a epigenética explora como esses genes podem ser ativados ou desativados por fatores, como dieta, hábitos de vida e exposição a agentes externos.

Elementos, incluindo exposição a substâncias nocivas, alimentação inadequada, sedentarismo e tabagismo podem servir como gatilhos, aumentando o risco de desenvolver artrite reumatoide.

Portanto, ao analisar a relação entre artrite reumatoide, hereditariedade e genética, é crucial entender que a doença não é diretamente transmitida de uma geração para outra. No entanto, adotar hábitos de vida saudáveis e estar atento a sinais precoces pode reduzir significativamente os riscos em indivíduos geneticamente predispostos.

O diagnóstico da artrite reumatoide envolve uma combinação de exames clínicos, laboratoriais e de imagem, essenciais para identificar a doença e avaliar sua progressão. Assim que os primeiros sintomas, como dor e inchaço nas articulações, surgem, é fundamental consultar um reumatologista. O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento adequado e reduzir os danos permanentes causados pela doença. Saiba mais:

Os exames para artrite reumatoide incluem testes laboratoriais que ajudam a detectar marcadores específicos da doença. Um dos exames mais importantes é o teste de anticorpos antiproteínas citrulinadas (ACPA), que possui alta especificidade para a artrite reumatoide. O teste de ACPA é amplamente utilizado nos critérios de diagnóstico estabelecidos pelo American College of Rheumatology (ACR) e pela European League Against Rheumatism (EULAR). Além de auxiliar no diagnóstico, estudos indicam que esses anticorpos também podem desempenhar um papel ativo na evolução da doença.

Além dos exames laboratoriais, exames de imagem como raios-X, ressonância magnética e ultrassonografia são utilizados para avaliar o grau de inflamação e o dano nas articulações. Esses exames são essenciais para monitorar a progressão da artrite reumatoide ao longo do tempo, permitindo ajustes no tratamento conforme necessário.

Embora a artrite reumatoide não seja diretamente hereditária, como explicado, fatores genéticos podem aumentar o risco de desenvolver a doença. Por isso, em alguns casos, a avaliação genética pode ser útil para identificar predisposições genéticas, como a presença de certos genes associados ao risco de desenvolver artrite reumatoide.

Embora o teste genético da Ocean Drop em parceria com a Genera não inclua uma avaliação específica para artrite reumatoide, ele oferece análise para 21 doenças. Atualmente, são reportados resultados para condições como doença de alzheimer, câncer de mama, doença de crohn, colite ulcerativa, doença inflamatória intestinal, gota, diabetes tipo 1 e tipo 2, câncer colorretal, doença celíaca, moléstia de dupuytren, câncer de próstata, linfoma de hodgkin, melanoma, câncer de tireoide, doença arterial coronariana, fibrilação atrial, câncer de bexiga, câncer de ovário, leucemia linfocítica crônica e carcinoma basocelular.

Manter o acompanhamento regular com um reumatologista e realizar os exames para artrite reumatoide são passos essenciais para controlar a doença e garantir uma melhor qualidade de vida.

O tratamento da artrite reumatoide em pacientes com predisposição genética é abrangente e individualizado, buscando controlar a inflamação e prevenir danos permanentes às articulações. A abordagem terapêutica envolve tanto o uso de medicamentos quanto a adoção de mudanças no estilo de vida para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O tratamento farmacológico é a base do controle da artrite reumatoide. Ele geralmente inclui o uso de:

Esses medicamentos são mantidos enquanto houver sinais de inflamação ou dor nas articulações. Em muitos casos, as drogas modificadoras do curso da doença são mantidas indefinidamente para prevenir a progressão da artrite.

Além dos medicamentos, mudanças no estilo de vida desempenham um papel importante no tratamento de pacientes predispostos à artrite reumatoide. Essas medidas incluem:

Em casos onde as articulações estão gravemente danificadas e o tratamento convencional não é suficiente para melhorar a qualidade de vida do paciente, a cirurgia pode ser indicada para reparar ou substituir articulações afetadas.

O tratamento da artrite reumatoide deve ser sempre orientado por um reumatologista, que pode envolver outros profissionais de saúde, como fisioterapeutas, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, para garantir que o paciente receba um cuidado abrangente. O objetivo é reduzir a inflamação, prevenir deformidades e preservar a função das articulações, proporcionando ao paciente uma melhor qualidade de vida a longo prazo.

Com o objetivo de oferecer informações precisas e relevantes, o conteúdo foi escrito pela equipe Ocean Drop e cuidadosamente revisado pela nutricionista Suelen Santos da Costa, CRN10 7816. Suelen é graduada pela Universidade Federal de Pelotas e possui Pós-Graduação em Nutrição Clínica Funcional pela VP Centro de Nutrição Funcional.