Aconselhamento genético: o que é e qual sua importância

Com o avanço da tecnologia, estudos sobre o DNA têm se tornado cada vez mais presentes no tratamento precoce e prevenção do desenvolvimento de diversas doenças hereditárias. Para isso, o aconselhamento genético tem se popularizado entre os médicos e especialistas. Você sabe o que está envolvido nesse aconselhamento? Veja a seguir o que é o aconselhamento genético e como você pode realizá-lo!

De forma simplificada, o aconselhamento genético consiste em uma análise da composição do DNA de cada pessoa, utilizada com o intuito de fornecer informações importantes sobre mutações que possam resultar em doenças genéticas, tanto na pessoa quanto em gerações futuras.

O aconselhamento genético é feito por meio de um Teste genético, que revela informações sobre o histórico familiar, predisposições e as origens étnicas, que foram passadas de geração em geração e formaram o DNA único de cada indivíduo.

A importância do aconselhamento genético está, justamente, em fornecer informações valiosas que permitam tomadas de decisões importantes sobre a saúde, com a devida orientação médica. Isso pode incluir cuidados especiais com a alimentação, orientações sobre suplementação, mudanças de hábitos de vida e orientações sobre gestação e cuidados com os filhos.

Acompanhe alguns exemplos de aconselhamento genético importantíssimos:

Além de reconhecer o papel genético no desenvolvimento de doenças, a consulta de aconselhamento genético serve para direcionar as tomadas de decisão visando melhorar a qualidade de vida e/ou prevenir a manifestação de alguma condição clínica mapeada.

O aconselhamento genético irá identificar mutações genéticas que aumentam o risco de certas doenças, portanto, é aplicado para condições clínicas que possuem influência genética no seu desenvolvimento, tais como:

Tais condições podem ser diagnosticadas logo após o nascimento por meio do famoso teste do pezinho, como a anemia falciforme, síndrome de Down e fenilcetonúria, ou mais tarde, como lúpus e Alzheimer. Quanto antes forem diagnosticadas por meio do aconselhamento genético, mais cedo será possível iniciar os devidos cuidados para melhor qualidade de vida possível.

O processo de um aconselhamento genético envolve várias etapas, desde a coleta de amostras até o recebimento dos resultados. Veja abaixo como é feito o aconselhamento genético:

Todo o processo deve ser realizado em um laboratório qualificado para garantir a precisão e confiabilidade dos resultados, como é o caso da parceria entre a Ocean Drop e o laboratório referência em aconselhamento genético no Brasil, a Genera.

O valor do aconselhamento genético varia conforme o laboratório, se é feito ou não por plano de saúde, quais os dados genéticos analisados, se é realizado em território nacional ou não, entre outros componentes que podem atribuir custos ao teste, podendo variar de 400 reais a 4000 reais ou mais.

A disponibilidade de serviços de aconselhamento genético pode ser limitada em áreas rurais ou menos desenvolvidas. Centros especializados estão mais frequentemente localizados em grandes cidades. Entretanto, com a facilidade dos envios e a possibilidade de realizar teste genético de casa, o acesso ao aconselhamento genético tem se tornado cada vez maior.

Em paralelo, devido à importância e ao desenvolvimento de tecnologias, o número de médicos que trabalham com aconselhamento genético, apesar de ainda pequeno, tem crescido cada vez mais.

Pessoas com histórico familiar onde uma doença se repete de forma frequente, casais com histórico familiar de doenças genéticas que desejam engravidar ou pessoas com diagnóstico de doenças hereditárias, são exemplos que se beneficiaram com o aconselhamento genético.

Em suma, o aconselhamento genético é uma ferramenta poderosa para identificar predisposições genéticas, que permite intervenções preventivas e tratamentos mais assertivos. Com a ajuda de profissionais especializados, as pessoas podem tomar decisões informadas sobre sua saúde e bem-estar. 

Artigo escrito por Joana Mazzochi, formada em Administração Empresarial pela UDESC e em Nutrição pela UNIVALI (CRN-10/10934). Além de produzir conteúdo sobre nutrição e saúde, atende pacientes que desejam melhorar a relação com a alimentação.