Atualizado em 16 de Janeiro de 2025
Criado por Rafaela Fürst Galvão - Nutricionista

Mapeamento genético: o que é e como funciona


Nos últimos anos, a medicina tem testemunhado avanços notáveis, impulsionados principalmente pelo mapeamento genético e suas aplicações na medicina personalizada.
O sequenciamento do genoma humano, um feito científico enorme, tem desvendado os segredos do nosso código genético. Isso abre portas para uma compreensão mais profunda da nossa saúde e uma nova abordagem para o tratamento de pacientes.
Aqui, nós vamos contar para você um pouco mais sobre o que é mapeamento genético, sua importância, como ele funciona e como é feito atualmente. Venha entender mais!
O que é e para que serve o mapeamento genético?
O mapeamento genético é um processo complexo, que envolve a identificação e a análise do material genético de um organismo, como o DNA. Ele contém as instruções genéticas que determinam as características e os traços hereditários das pessoas. Ao mapear o genoma, os cientistas conseguem localizar e identificar as sequências de nucleotídeos específicas que compõem o DNA.
Essa análise do DNA é super importante pois permite a identificação de genes específicos e suas variantes, conhecidas como alelos. Estes podem estar associados a características físicas, predisposições genéticas para certos problemas de saúde e respostas individuais a medicamentos.
Como funciona o mapeamento genético?
Existem diversas técnicas de mapeamento genético de doenças. Algumas das principais são:
- Sequenciamento de Nova Geração (SNG): uma técnica avançada que permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente.
- Sequenciamento de Exoma: uma abordagem mais focalizada que se concentra especificamente nos éxons, que são as regiões do DNA que codificam proteínas.
- Genotipagem: uma técnica que analisa um conjunto selecionado de variantes genéticas previamente identificadas como relevantes para determinadas condições ou características.
- Análise de Associação Genômica Ampla (GWAS): um método utilizado para identificar correlações entre variantes genéticas e fenótipos específicos.
- Testes de Painéis Genéticos: projetados para examinar um conjunto específico de genes ou variantes genéticas relacionados a doenças ou características específicas.
Doenças e deficiências diagnósticáveis por mapeamento genético
O mapeamento genético tem a capacidade de identificar variantes genéticas associadas a uma ampla variedade de doenças e deficiências, tais como:
- Doenças genéticas hereditárias: como a fibrose cística, distrofia muscular, doença de Huntington, hemofilia, doença de Tay-Sachs e muitas outras.
- Predisposição a doenças complexas: como mapeamento genético para câncer, mapeamento genético Alzheimer, doenças cardíacas, diabetes tipo 2, doenças neuropsiquiátricas (por exemplo, esquizofrenia e transtorno bipolar) e doenças autoimunes.
- Deficiências metabólicas hereditárias: como a fenilcetonúria, a doença de Gaucher, a doença de Fabry e muitas outras.
Saiba mais sobre
Teste Genético
O teste genético é um exame detalhado do seu DNA, que identifica predisposições a doenças e avalia seu desempenho físico e mental. Todas informações recolhidas tornam possível entender para onde a genética está te levando, assim como traçar “novas rotas” para direcionar seu corpo a um caminho mais saudável, ajustando a alimentação e adaptando sua rotina de exercícios de forma personalizada. E tem mais, a Ocean Drop utiliza esses dados para personalizar suas vitaminas de acordo com seu DNA, tornando a suplementação ainda mais eficaz para sua saúde.
Por que fazer um mapeamento genético?
O mapeamento genético permite um diagnóstico mais preciso, uma compreensão mais profunda das causas genéticas das doenças e a possibilidade de intervenções preventivas ou terapêuticas direcionadas.
Uma das razões para fazer mapeamento genético é receber orientações de saúde personalizadas. Com base nas próprias informações genéticas do paciente, os profissionais de saúde podem adaptar as estratégias de tratamento, prevenção e estilo de vida de acordo com características genéticas únicas. Isso pode resultar em tratamentos mais eficazes, redução de efeitos colaterais indesejados e uma abordagem de cuidado mais direcionada e personalizada.
Para quem é indicado fazer o mapeamento genético?
O mapeamento genético pode ser indicado para várias situações e grupos de pessoas, como:
- indivíduos com história familiar de doenças genéticas;
- pessoas que possuem diagnóstico de doenças raras ou complexas;
- indivíduos que planejam ter filhos e desejam analisar o risco de transmitir doenças genéticas hereditárias;
- pessoas que querem determinar a resposta individual a medicamentos específicos;
- ou mesmo para saúde pessoal, como mapeamento genético nutricional e para prevenção de problemas.
Acreditamos que o mapeamento genético pode representar um enorme avanço para a medicina do futuro. Conforme ela se populariza e se torna mais acessível, pode ser feita de diversas maneiras e oferecer insights preciosos para a nossa saúde e bem-estar! Você já pensou em fazer um teste genético?
Como é feito o exame de mapeamento genético?
Se você já se perguntou como fazer mapeamento genético online ou físico, deve entender que existem algumas etapas no teste:
- coleta de amostras: o primeiro passo é a coleta de uma amostra de material genético, geralmente saliva ou sangue;
- extração do DNA: após a coleta, o DNA é isolado e purificado a partir das células da saliva ou do sangue;
- sequenciamento genético: essa etapa permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente, gerando enormes quantidades de dados genéticos;
- análise bioinformática: após o sequenciamento, os dados genéticos são processados por meio de análises bioinformáticas. Elas envolvem a comparação dos dados com referências genéticas para identificar variações genéticas específicas;
- interpretação dos resultados: a interpretação envolve a identificação de variantes genéticas relevantes associadas a doenças, predisposições genéticas ou outras características genéticas específicas;
- entrega dos resultados: o relatório final geralmente inclui informações sobre doenças genéticas específicas, predisposições genéticas, farmacogenética (resposta a medicamentos) e outras características genéticas relevantes.
Hoje, os testes estão cada vez mais avançados e podem ser feitos em casa, como o teste genético da Genera em parceria com a Ocean Drop.
Texto escrito por Thais Montin:
Jornalista formada pela Unisinos e estudante de psicologia na RCC, no Oregon. Trabalha com comunicação digital desde 2013, escrevendo sobre saúde, bem-estar, moda e muito mais.
Revisado por Rafaela Galvão:
Graduada em Publicidade e Propaganda pela ESPM-SUL e também em Nutrição pela Unisul (CRN-10: 11807) . Desde 2016 trabalha em projetos de comunicação direcionados para a área da saúde.
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Criado em 25 de Março de 2024