Mapeamento genético: o que é e como funciona
Nos últimos anos, a medicina tem testemunhado avanços notáveis, impulsionados principalmente pelo mapeamento genético e suas aplicações na medicina personalizada.
O sequenciamento do genoma humano, um feito científico enorme, tem desvendado os segredos do nosso código genético. Isso abre portas para uma compreensão mais profunda da nossa saúde e uma nova abordagem para o tratamento de pacientes.
Aqui, nós vamos contar para você um pouco mais sobre o que é mapeamento genético, sua importância, como ele funciona e como é feito atualmente. Venha entender mais!
O que é e para que serve o mapeamento genético?
O mapeamento genético é um processo complexo, que envolve a identificação e a análise do material genético de um organismo, como o DNA. Ele contém as instruções genéticas que determinam as características e os traços hereditários das pessoas. Ao mapear o genoma, os cientistas conseguem localizar e identificar as sequências de nucleotídeos específicas que compõem o DNA.
Essa análise do DNA é super importante pois permite a identificação de genes específicos e suas variantes, conhecidas como alelos. Estes podem estar associados a características físicas, predisposições genéticas para certos problemas de saúde e respostas individuais a medicamentos.
Como funciona o mapeamento genético?
Existem diversas técnicas de mapeamento genético de doenças. Algumas das principais são:
- Sequenciamento de Nova Geração (SNG): uma técnica avançada que permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente.
- Sequenciamento de Exoma: uma abordagem mais focalizada que se concentra especificamente nos éxons, que são as regiões do DNA que codificam proteínas.
- Genotipagem: uma técnica que analisa um conjunto selecionado de variantes genéticas previamente identificadas como relevantes para determinadas condições ou características.
- Análise de Associação Genômica Ampla (GWAS): um método utilizado para identificar correlações entre variantes genéticas e fenótipos específicos.
- Testes de Painéis Genéticos: projetados para examinar um conjunto específico de genes ou variantes genéticas relacionados a doenças ou características específicas.
Doenças e deficiências diagnósticáveis por mapeamento genético
O mapeamento genético tem a capacidade de identificar variantes genéticas associadas a uma ampla variedade de doenças e deficiências, tais como:
- Doenças genéticas hereditárias: como a fibrose cística, distrofia muscular, doença de Huntington, hemofilia, doença de Tay-Sachs e muitas outras.
- Predisposição a doenças complexas: como mapeamento genético para câncer, mapeamento genético Alzheimer, doenças cardíacas, diabetes tipo 2, doenças neuropsiquiátricas (por exemplo, esquizofrenia e transtorno bipolar) e doenças autoimunes.
- Deficiências metabólicas hereditárias: como a fenilcetonúria, a doença de Gaucher, a doença de Fabry e muitas outras.
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Teste Genético
O seu teste genético é a chave para uma solução única: Os seus suplementos personalizados A finalidade de um teste genético é buscar mudanças específicas herdadas, conhecidas como mutações, nos cromossomos, proteínas ou genes de uma pessoa, com o objetivo de promover sua evolução. É possível ajustar sua suplementação de acordo com as necessidades identificadas no seu perfil genético, a Ocean drop está inovando ao utilizar as informações do seu teste genético para personalizar suas vitaminas com base no seu DNA, promovendo resultados ainda mais eficazes de consumo.
Por que fazer um mapeamento genético?
O mapeamento genético permite um diagnóstico mais preciso, uma compreensão mais profunda das causas genéticas das doenças e a possibilidade de intervenções preventivas ou terapêuticas direcionadas.
Uma das razões para fazer mapeamento genético é receber orientações de saúde personalizadas. Com base nas próprias informações genéticas do paciente, os profissionais de saúde podem adaptar as estratégias de tratamento, prevenção e estilo de vida de acordo com características genéticas únicas. Isso pode resultar em tratamentos mais eficazes, redução de efeitos colaterais indesejados e uma abordagem de cuidado mais direcionada e personalizada.
Para quem é indicado fazer o mapeamento genético?
O mapeamento genético pode ser indicado para várias situações e grupos de pessoas, como:
- indivíduos com história familiar de doenças genéticas;
- pessoas que possuem diagnóstico de doenças raras ou complexas;
- indivíduos que planejam ter filhos e desejam analisar o risco de transmitir doenças genéticas hereditárias;
- pessoas que querem determinar a resposta individual a medicamentos específicos;
- ou mesmo para saúde pessoal, como mapeamento genético nutricional e para prevenção de problemas.
Acreditamos que o mapeamento genético pode representar um enorme avanço para a medicina do futuro. Conforme ela se populariza e se torna mais acessível, pode ser feita de diversas maneiras e oferecer insights preciosos para a nossa saúde e bem-estar! Você já pensou em fazer um teste genético?
Como é feito o exame de mapeamento genético?
Se você já se perguntou como fazer mapeamento genético online ou físico, deve entender que existem algumas etapas no teste:
- coleta de amostras: o primeiro passo é a coleta de uma amostra de material genético, geralmente saliva ou sangue;
- extração do DNA: após a coleta, o DNA é isolado e purificado a partir das células da saliva ou do sangue;
- sequenciamento genético: essa etapa permite a leitura e a decodificação de milhões de fragmentos de DNA simultaneamente, gerando enormes quantidades de dados genéticos;
- análise bioinformática: após o sequenciamento, os dados genéticos são processados por meio de análises bioinformáticas. Elas envolvem a comparação dos dados com referências genéticas para identificar variações genéticas específicas;
- interpretação dos resultados: a interpretação envolve a identificação de variantes genéticas relevantes associadas a doenças, predisposições genéticas ou outras características genéticas específicas;
- entrega dos resultados: o relatório final geralmente inclui informações sobre doenças genéticas específicas, predisposições genéticas, farmacogenética (resposta a medicamentos) e outras características genéticas relevantes.
Hoje, os testes estão cada vez mais avançados e podem ser feitos em casa, como o teste genético da Genera em parceria com a Ocean Drop.
Texto escrito por Thais Montin:
Jornalista formada pela Unisinos e estudante de psicologia na RCC, no Oregon. Trabalha com comunicação digital desde 2013, escrevendo sobre saúde, bem-estar, moda e muito mais.
Revisado por Rafaela Galvão:
Graduada em Publicidade e Propaganda pela ESPM-SUL e também em Nutrição pela Unisul (CRN-10: 11807) . Desde 2016 trabalha em projetos de comunicação direcionados para a área da saúde.
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