Doenças genéticas e hereditárias: tipos, diagnóstico e cuidados

Doenças genéticas e hereditárias são um tópico fascinante e desafiador dentro da área da genética médica. Elas afetam milhões de pessoas em todo o mundo e têm um impacto significativo na saúde e na qualidade de vida de quem é afetado, bem como de suas famílias. Essas condições têm sido objeto de muita pesquisa científica e vários avanços foram alcançados nas últimas décadas, permitindo um melhor entendimento sobre sua natureza, diagnóstico e cuidados.

Neste blogpost, vamos explorar os diferentes tipos de doenças genéticas e hereditárias, além de apresentar os métodos de diagnóstico mais recentes e os cuidados essenciais necessários para lidar com essas condições. Venha com a gente mergulhar nesse assunto!

Uma doença genética é uma condição de saúde causada por uma alteração ou mutação em um ou mais genes. Os genes, por sua vez, são unidades de informação genética presentes no nosso DNA, que fornecem instruções para o funcionamento adequado do organismo. 

Existem doenças genéticas hereditárias, que são transmitidas de uma geração para outra, ou podem ocorrer devido a mutações aleatórias ou adquiridas durante a vida. 

As doenças genéticas são condições de saúde causadas por alterações ou mutações nos genes de uma pessoa, que podem ocorrer de forma espontânea ou serem herdadas. Já as doenças hereditárias são, em todos os casos, transmitidas através do material genético dos pais para seus filhos — embora nem sempre uma alteração genética indique um diagnóstico.

Existem diferentes padrões de herança para doenças genéticas hereditárias, incluindo Herança Autossômica Dominante, Herança Autossômica Recessiva e Herança Ligada ao Sexo.

Alguns dos tipos de doenças genéticas mais comuns são:

Essas são algumas das principais doenças genéticas, mas existem muitas outras!

O desenvolvimento de doenças genéticas raras ou comuns pode ser influenciado por vários fatores, incluindo:

As doenças genéticas podem apresentar uma ampla variedade de sinais e sintomas, que podem variar dependendo da doença específica e do sistema ou órgão afetado. 

Algumas doenças genéticas podem causar características físicas distintas, como a síndrome de Down. Outras, levam a problemas de desenvolvimento, como atrasos no desenvolvimento motor, da fala e da linguagem, dificuldades de aprendizado e deficiência intelectual.

Também existem disfunções orgânicas, que afetam o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo, como a fibrose cística e a doença de Huntington. Anomalias congênitas podem causar malformações ou anormalidades estruturais presentes no nascimento. Isso pode incluir problemas cardíacos congênitos, fendas labiopalatinas, malformações do sistema esquelético, entre outros.

E as alterações hormonais, por último, podem afetar a produção ou a regulação de hormônios no corpo. Isso pode levar a distúrbios hormonais, como hipotireoidismo congênito, diabetes mellitus tipo 1 e distúrbios do crescimento.

Existem diferentes métodos de diagnóstico de doenças genéticas e hereditárias, tais como:

A prevenção de doenças genéticas pede por um aconselhamento genético, que serve para ajudar as pessoas a entenderem riscos, tomar decisões informadas e lidar com questões relacionadas à hereditariedade. Também existem testes pré-natais, como amniocentese ou biópsia de vilo corial, para diagnosticar condições em um feto em desenvolvimento. 

Já o tratamento pode incluir terapia gênica, que visa corrigir ou substituir genes defeituosos em pessoas com doenças genéticas. Embora ainda esteja em desenvolvimento, a terapia gênica já demonstrou resultados positivos em certas doenças genéticas, como a atrofia muscular espinhal e a anemia falciforme.

Abordagens farmacológicas também podem ser indicadas, dependendo da doença, para tratar seus sintomas.

É importante observar que as opções de prevenção e tratamento podem variar amplamente dependendo do tipo de doença genética.

O estudo dos fatores que levam ao desenvolvimento de doenças genéticas é um campo complexo e em constante evolução. Por isso, continue acompanhando o blog para saber mais sobre esse tema!