Atualizado em 16 de Janeiro de 2025

Criado por Suelen Santos da Costa - Nutricionista

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Colesterol genético: causas, diagnóstico e tratamentos

Uma abordagem eficaz para o tratamento do colesterol alto vai além dos medicamentos. Embora muitos conheçam a importância de remédios e dietas específicas, alguns aspectos cruciais costumam ser esquecidos ou não mencionados com frequência. O colesterol alto é genético? Sim, pode ser, embora essa não seja a única causa. O acompanhamento regular, a adaptação da rotina alimentar e a inclusão de atividades físicas adequadas são fundamentais para o manejo eficaz dos níveis de colesterol. Além disso, entender a conexão entre genética e colesterol alto pode ajudar no diagnóstico precoce e em tratamentos personalizados. A seguir, exploramos pontos que muitas vezes ficam de fora das discussões sobre o colesterol alto e sua gestão.

O que é o colesterol genético e como ele é herdado?

A hipercolesterolemia familiar (HF), também conhecida como colesterol alto genético, é uma condição hereditária que leva ao aumento significativo dos níveis de colesterol-LDL no sangue. Ao contrário do colesterol alto causado por hábitos de vida, como dieta inadequada ou sedentarismo, o colesterol alto devido a fatores genéticos é resultado de uma mutação nos genes que afeta o funcionamento dos receptores de LDL no fígado.

As alterações genéticas em pessoas com HF prejudicam a remoção adequada do colesterol da corrente sanguínea. Como consequência, os níveis de colesterol LDL aumentam desde o nascimento, elevando significativamente o risco de doenças cardiovasculares graves, como infarto e AVC, antes dos 50 anos. Isso se dá pelo risco aumentado de aterosclerose, uma condição em que placas de gordura se acumulam nas artérias, bloqueando o fluxo sanguíneo.

Existem dois tipos principais de hipercolesterolemia familiar: a homozigótica e a heterozigótica. A forma homozigótica é rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 160 mil pessoas, mas é muito mais agressiva, já que a criança herda genes alterados de ambos os pais. A heterozigótica, mais comum, afeta cerca de 1 em cada 250 pessoas, sendo herdada de apenas um dos pais.

Um dos grandes desafios da hipercolesterolemia familiar é que, em muitos casos, ela é assintomática. Isso significa que muitas pessoas convivem com níveis extremamente elevados de colesterol sem se darem conta, até que ocorra um evento cardiovascular. No caso de colesterol infantil genético, os níveis de LDL podem ultrapassar 160 mg/dl, enquanto em adultos, esses números podem chegar a 400 mg/dl, muito acima do limite recomendado de 130 mg/dl para a população saudável.

O tratamento da HF inclui o uso de medicamentos hipolipemiantes, como estatinas, amplamente disponibilizados no Brasil, inclusive pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Estudos demonstram que o uso regular de estatinas pode reduzir em até 76% o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares prematuras. Além disso, o acompanhamento médico regular e o monitoramento dos níveis de colesterol são essenciais para controlar a condição e evitar complicações futuras.

Se não tratada, a hipercolesterolemia familiar pode reduzir significativamente a expectativa de vida, devido ao aumento do risco de doenças coronarianas e eventos cardiovasculares precoces. Por isso, é importante que familiares de pessoas diagnosticadas com HF também façam exames regulares para identificar a presença da mutação genética e iniciar o tratamento preventivo o quanto antes.

Fatores genéticos e ambientais que influenciam o colesterol alto

Embora o colesterol alto por herencia genética (hipercolesterolemia familiar) aumente significativamente o risco de doenças cardiovasculares, ele não determina, por si só, que uma pessoa terá um evento cardíaco, como infarto ou AVC. Isso ocorre porque, além de haver eficazes tratamentos para colesterol genético com medicamentos, os fatores externos desempenham um papel importante no controle desses níveis.

Inclusive, a maioria dos casos de colesterol alto não tem causas genéticas, estando relacionados ao estilo de vida. Isso significa que os hábitos diários têm grande influência no aumento dos níveis de colesterol, mesmo em pessoas sem predisposição hereditária — e essa influência pode ser ainda mais prejudicial para quem já tem uma predisposição genética.

Aqui estão os principais fatores ambientais que contribuem para o aumento do colesterol:

  • alimentação: o consumo excessivo de gorduras saturadas e trans, encontradas em alimentos, como carne vermelha, laticínios integrais, frituras e produtos processados, pode elevar o colesterol ruim (LDL) e reduzir o colesterol bom (HDL). Substituir esses alimentos por opções mais magras, como peixes, nozes, grãos integrais e óleos vegetais, pode ajudar a manter os níveis de colesterol sob controle;
  • estilo de vida: a falta de atividade física regular, o excesso de peso, o consumo excessivo de álcool e o estresse crônico são fatores que contribuem para o aumento do colesterol LDL e a redução do HDL. Manter um peso saudável, praticar exercícios físicos regularmente e gerenciar o estresse são essenciais para proteger a saúde do coração.

Embora a predisposição genética não possa ser modificada, mudanças no estilo de vida, aliadas a tratamentos médicos quando necessários, podem prevenir complicações graves e ajudar a controlar o colesterol alto ao longo da vida.

Como saber se o colesterol é genético?

Saber se o colesterol alto tem predisposição genética é fundamental para prevenir complicações graves, como infarto ou AVC precoce. Para isso, de acordo com a I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, todas as pessoas com mais de 10 anos devem realizar exames de sangue para monitorar os níveis de colesterol. O rastreamento infantil pode ser antecipado para crianças a partir dos 2 anos, especialmente quando há histórico familiar de eventos cardiovasculares precoces (como infarto em homens abaixo de 55 anos e em mulheres antes dos 60 anos). 

Nos adultos, a suspeita de colesterol hereditário deve ser levantada em casos onde o LDL ultrapassa os 190 mg/dl. Quando uma pessoa é diagnosticada com HF, recomenda-se que seus parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) passem por avaliação genética, pois há 50% de chance de também apresentarem a condição. Parentes de segundo grau têm 25% de probabilidade e, de terceiro grau, 12,5%.

Em relação aos sinais físicos, a hipercolesterolemia familiar nem sempre apresenta sintomas visíveis, mas pode ser possível observar o acúmulo de colesterol em áreas, como os tendões, especialmente nas mãos e calcanhares, além de anéis brancos ao redor da córnea (arcus corneal). Esses sinais indicam que o colesterol elevado está presente há bastante tempo. Além disso, sinais, como placas amareladas na pele (xantomas), pressão alta, obesidade e diabetes também são indícios.

O diagnóstico é confirmado por meio de exames de sangue que avaliam os níveis de colesterol LDL, além de testes genéticos para identificar mutações associadas à HF.

Um estudo revelou que possíveis casos de hipercolesterolemia familiar (HF) foram mais comuns entre mulheres de 45 a 59 anos, com pele branca, menor nível de escolaridade e comorbidades, como diabetes e hipertensão. No entanto, é necessário mais pesquisas para explorar melhor esse achado.

Teste genético de colesterol alto para fazer em casa

Os testes genéticos para colesterol alto estão se tornando cada vez mais populares, permitindo que você avalie seu risco genético de desenvolver condições relacionadas ao colesterol, como a hipercolesterolemia familiar. Um dos testes disponíveis é o teste genético da Genera em parceria com a Ocean Drop, que analisa o gene APOB.

O que é o gene APOB?

O gene APOB, localizado no cromossomo 2, é crucial para a produção de lipoproteínas que transportam colesterol e outros lipídeos no sangue. Especificamente, ele codifica uma proteína que desempenha um papel fundamental na absorção e no transporte do colesterol.

Marcador rs5742904

O teste da Genera avalia o marcador genético rs5742904 dentro do gene APOB. Indivíduos que possuem o alelo T nesse marcador têm uma predisposição maior a desenvolver hipercolesterolemia familiar, uma condição que pode levar a níveis elevados de colesterol LDL (o "colesterol ruim") e aumentar o risco de doenças cardiovasculares.

Interpretação dos resultados

Se você não possui o alelo rs5742904-T, isso sugere que você não tem predisposição genética para a hipercolesterolemia familiar. Contudo, é importante lembrar que outros fatores de risco genéticos e ambientais podem influenciar seus níveis de colesterol. Portanto, para uma avaliação completa e interpretação dos resultados, é altamente recomendável consultar um médico especialista. Se não tiver acesso a um profissional de saúde, a Genera oferece suporte com médicos capacitados que podem ajudá-lo a entender melhor os resultados do seu teste.

A realização desse teste é um passo importante para o gerenciamento da saúde cardiovascular, permitindo que você tome decisões informadas sobre seu estilo de vida e tratamento.

Tratamentos para colesterol genético

Controlar os níveis de colesterol desde cedo é essencial para prevenir complicações, como infarto e AVC. O Ministério da Saúde disponibiliza o guia "Alimentação Cardioprotetora: Manual de Orientações para Profissionais de Saúde da Atenção Básica". Esse material tem como objetivo promover a segurança alimentar e nutricional da população brasileira, além de oferecer suporte aos profissionais de saúde no acompanhamento de pessoas com fatores de risco cardiovasculares.

Uma dieta para colesterol genético deve priorizar o consumo de alimentos in natura, minimamente processados e processados de maneira saudável. As opções devem ser ricas em fibras e com baixo teor de gorduras saturadas e trans, fundamentais no tratamento natural para colesterol genético.

Além da dieta, a prática regular de atividade física é recomendada para melhorar o perfil lipídico e fortalecer o sistema cardiovascular. 

Em muitos casos, no entanto, apenas essas mudanças no estilo de vida não são suficientes, e é necessário recorrer a medicamentos hipolipemiantes, como as estatinas, ezetimiba e inibidores de PCSK-9. Esses medicamentos ajudam a reduzir os níveis de colesterol LDL no sangue, diminuindo significativamente o risco de doenças cardiovasculares.

O tratamento medicamentoso para o colesterol genético precisa ser individualizado, considerando a gravidade da condição e a resposta do paciente. Para aqueles com casos mais graves, como a forma homozigótica da doença, tratamentos mais agressivos podem ser necessários, incluindo terapias avançadas, como a aferese de lipoproteínas, que remove o colesterol diretamente do sangue.

Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores as chances de prevenir danos às artérias e garantir uma melhor qualidade de vida para os pacientes com colesterol alto hereditário.

Com o objetivo de oferecer informações precisas e relevantes, o conteúdo foi escrito pela equipe Ocean Drop e cuidadosamente revisado pela nutricionista Suelen Santos da Costa, CRN10 7816. Suelen é graduada pela Universidade Federal de Pelotas e possui Pós-Graduação em Nutrição Clínica Funcional pela VP Centro de Nutrição Funcional.

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Criado em 22 de Outubro de 2024

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