Entenda a relação entre a diabetes e a genética

A diabetes, uma síndrome metabólica que impacta milhões de pessoas globalmente, apresenta um vínculo inegável com a genética. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que 1 em cada 11 indivíduos no mundo seja afetado por essa condição, que se caracteriza pelo aumento dos níveis de açúcar no sangue, também conhecido como hiperglicemia. 

Enquanto é comum associarmos a diabetes diretamente ao consumo de açúcar, é importante compreender que o cerne do problema não está no açúcar em si, mas na insulina, um hormônio crucial para o controle dos níveis glicêmicos. Além disso, existe um componente genético que desempenha um papel significativo na predisposição ao desenvolvimento da diabetes tipo 1 e tipo 2. 

Portanto, neste blogspot, aprofundaremos os motivos que fazem o pâncreas não ser capaz de produzir o hormônio insulina na forma e quantidade suficiente, a ligação entre diabetes e a genética, assim como seus principais sintomas, diagnóstico e prevenção.

A diabetes é uma condição crônica que afeta 17 milhões de pessoas só no Brasil. Essa doença é caracterizada pela produção insuficiente de insulina, um hormônio fundamental que regula os níveis de glicose no sangue e serve como fonte de energia para o corpo. Existem dois principais tipos de diabetes: tipo 1 e tipo 2, cada uma com suas características distintas e fatores desencadeantes.

A diabetes tipo 1 é menos comum, abrangendo de 5% a 10% dos casos, e geralmente se manifesta durante a infância. Sua causa primária está relacionada à genética, onde o corpo produz pouca ou nenhuma insulina, levando os indivíduos a necessitarem de injeções frequentes desse hormônio. Embora a genética desempenhe um papel central, fatores ambientais, como o estilo de vida, também podem influenciar seu desenvolvimento.

Por outro lado, a diabetes tipo 2 é a forma mais prevalente da doença, representando cerca de 90% dos diagnósticos no Brasil. Nesse caso, o corpo não consegue controlar efetivamente os níveis de açúcar no sangue devido à resistência à insulina ou à produção insuficiente desse hormônio. 

A diabetes tipo 2 está intimamente relacionada a genética, mas também aos hábitos alimentares, como o consumo excessivo de alimentos ricos em açúcar, sobrepeso, hipertensão, falta de atividade física e outros padrões dietéticos inadequados.

A diabetes é uma condição de saúde que pode se manifestar de diferentes maneiras, e o reconhecimento dos sintomas é crucial para um diagnóstico precoce e um gerenciamento eficaz. Aqui estão os principais sintomas associados aos tipos de diabetes:

É importante ressaltar que a diabetes tipo 2, em seus estágios iniciais, pode não apresentar sintomas facilmente perceptíveis. Muitas vezes, os sintomas começam a se manifestar quando os níveis de glicose no sangue já estão elevados, tornando o diagnóstico precoce desafiador. Portanto, é fundamental estar atento a esses sintomas e buscar orientação médica caso eles se manifestem, especialmente se houver histórico familiar da doença ou outros fatores de risco.

A predisposição genética, também conhecida como risco genético ou suscetibilidade, refere-se à maior probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença com base em marcadores genéticos específicos. Muitas vezes, isso é transmitido de um dos pais para o filho.

Embora fatores externos desempenhem um papel significativo no desenvolvimento da diabetes, a genética é crucial na predisposição a essa condição de saúde. Tanto a diabetes tipo 1 quanto a tipo 2 têm ligações com a constituição genética. 

De acordo com a Sociedade Brasileira de Diabetes, a diabetes tipo 2 possui um componente genético que aumenta a probabilidade de pessoas de uma mesma família desenvolve-la. Estudos têm demonstrado que tanto a combinação de vários genes diferentes quanto mutações em genes específicos estão associados à diabetes. Um exemplo é o gene HNF4A, uma das formas monogênicas mais comuns da diabetes.

Entre os genes mais estudados e associados à diabetes também estão o TCF7L2, CTLA-4, PTPN1, PTPN2 e SLC6A4. O gene TCF7L2, em particular, tem sido considerado um importante candidato à suscetibilidade ao diabetes tipo 2, devido ao seu papel na regulação da glicose no sangue e na função das células beta.

É importante entender que a genética desempenha um papel diferenciado nos dois principais tipos de diabetes. Enquanto a diabetes tipo 1 é fortemente influenciada pelos genes e pode resultar de mutações específicas, a tipo 2 também possui uma predisposição genética, mas seus fatores de risco estão mais ligados a hábitos de vida e obesidade.

Entre os fatores de risco para o desenvolvimento da diabetes estão a idade acima de 45 anos, o sobrepeso (com um índice de massa corporal superior a 25), a obesidade central (com medidas de cintura abdominal acima de 102 cm para homens e 88 cm para mulheres, medidas na altura das cristas ilíacas), e antecedentes familiares de diabetes (pais afetados). 

Além disso, a hipertensão arterial (pressão arterial acima de 140/90 mmHg), níveis de colesterol HDL abaixo de 35 mg/Dl e triglicerídeos acima de 150 mg/Dl, história de macrossomia ou diabetes gestacional, diagnóstico prévio de síndrome de ovários policísticos e a presença de doenças cardiovasculares, cerebrovasculares ou vasculares periféricas também aumentam o risco.

Além desses fatores, a dieta inadequada e o sedentarismo desempenham um papel significativo no desenvolvimento da diabetes. Dietas ricas em açúcares refinados e gorduras saturadas, juntamente com a falta de atividade física regular, podem contribuir para o surgimento da doença.

A avaliação da glicose no sangue, conhecida como glicemia, é o exame de referência para rastrear o Diabetes mellitus. Conforme as mais recentes diretrizes da Associação Americana de Diabetes, os resultados são considerados normais quando a concentração de glicose se mantém até 99 mg/dL durante o exame de glicemia em jejum.

Se os níveis de glicose se situam entre 100 e 125 mg/dL, isso indica uma condição de glicemia em jejum inadequada, recomendando-se, então, a realização do teste oral de tolerância à glicose.

Para confirmar o diagnóstico de Diabetes mellitus, são necessários dois exames consecutivos com resultados superiores a 125 mg/dL. Além disso, fora do contexto de jejum, uma leitura de glicemia superior a 200 mg/dL, quando acompanhada de sintomas de diabetes, é suficiente para o diagnóstico da condição.

Além disso, os avanços na genética permitiram o desenvolvimento de testes genéticos específicos para avaliar o risco genético de desenvolver diabetes. Um exemplo notável é o teste genético da Genera em parceria com a Ocean Drop. Esse teste analisa marcadores genéticos associados à diabetes e oferece informações valiosas sobre a predisposição genética do indivíduo à doença.

Os testes genéticos podem ajudar a identificar genes que aumentam a probabilidade de desenvolver diabetes tipo 1 e tipo 2. Essas informações podem ser úteis para orientar estratégias de prevenção e gerenciamento personalizado, permitindo que os indivíduos tomem medidas proativas para reduzir seu risco.

Primeiramente, é fundamental compreender que mesmo com uma predisposição genética, é possível não desenvolver a diabetes. A genética é apenas uma parte da equação, e fatores de estilo de vida desempenham um papel significativo, principalmente no tipo 2. Aqui estão algumas dicas para evitar ou tratar a diabetes e como os testes genéticos podem ser úteis:

Lembrando que a genética não é um destino selado, mas sim um guia para escolhas de estilo de vida mais informadas. Com o conhecimento adequado e ações preventivas, é possível reduzir significativamente o risco de desenvolver diabetes, mesmo que haja uma predisposição genética. Portanto, a prevenção e o tratamento personalizados são a chave para vencer a batalha contra a diabetes genética.