Anemia falciforme: compreendendo a doença e sua causa genética

A anemia falciforme é uma doença de causa genética, desenvolvida por uma alteração de DNA na proteína formadora das hemoglobinas - as células vermelhas do sangue. Seu nome se refere à alteração da forma estrutural da célula, que parece com uma foice.

Entenda melhor sobre a anemia falciforme: características genéticas, como diagnosticar o mais cedo possível e tratamentos disponíveis.

A anemia é uma condição de saúde caracterizada pela redução dos níveis de hemoglobina no sangue. A hemoglobina é uma proteína presente nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que transporta oxigênio para todo o corpo.

O oxigênio é fundamental para a produção de energia nos órgãos e tecidos, e a falta dele pode levar à fadiga e à indisposição, que são os sintomas mais comuns. As características da anemia podem variar dependendo da sua causa, e o diagnóstico deve ser feito por um profissional de saúde, por meio de exames de sangue.

Um dos tipos mais comuns é a anemia falciforme, causada por uma mutação no gene HBB, responsável pela produção de hemoglobina. Nessa condição onde a anemia falciforme é uma herança genética, a hemoglobina apresenta uma deformidade, assumindo uma forma mais afilada e rígida, semelhante a uma foice, em vez da forma normal de disco.

Essa alteração genética resulta em uma vida média reduzida das hemácias, diminuindo a quantidade de hemoglobina no sangue. Além disso, os glóbulos vermelhos em forma de foice enfrentam dificuldades para passar por vasos sanguíneos estreitos, o que pode causar obstruções e até rupturas nos vasos.

A anemia falciforme é herdada quando o gene alterado é passado para o bebê tanto do pai, quanto da mãe. Ou seja, a anemia falciforme é uma doença genética autossômica, um tipo de alteração genética recessiva que só será manifestada se o gene mutado HBB vier de ambas as partes paterna e materna.

Portanto, apenas filhos de pais onde ambos carregam essa herança genética, têm chance de desenvolver anemia falciforme. Se apenas um dos genitores passar o gene alterado, a pessoa se tornará portadora do traço falciforme, mas não irá manifestar a doença - ele será assintomático, mas terá chances de passar a doença aos seus filhos. 

Através do Teste Genético, tradicionalmente conhecido como Teste do Pezinho, é possível identificar a presença da mutação genética capaz de diagnosticar a anemia falciforme. Esse teste é realizado entre o 3 e 5o dia de vida e é fundamental para o manejo do tratamento.

A anemia falciforme é resultado de uma mutação genética, e atualmente não há cura para essa condição. Por isso, é fundamental que os cuidados e o acompanhamento médico sejam contínuos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Um aspecto simples, mas crucial no tratamento da anemia falciforme, é a adequada ingestão de água, pois a desidratação aumenta a viscosidade do sangue, podendo causar dor e agravar a condição. Além disso, uma alimentação saudável e equilibrada é essencial para evitar deficiências nutricionais que possam afetar a saúde.

As transfusões de sangue são uma terapia comum, ajudando na reposição de hemoglobina e na redução dos glóbulos falciformes. O uso de máscaras de oxigênio pode ser uma alternativa para aliviar os sintomas e aumentar a oxigenação.

Medicamentos como analgésicos e anti-inflamatórios são frequentemente utilizados para controlar a dor. Suplementos de ácido fólico e ferro também podem ser recomendados. O tratamento deve ser individualizado, e é crucial que os pacientes trabalhem em estreita colaboração com seus profissionais de saúde para gerenciar a condição de forma eficaz.

Atualmente, pesquisas estão sendo realizadas sobre o uso de terapia genética para tratar a alteração genética da anemia falciforme. A terapia gênica visa corrigir genes mutados ou realizar modificações específicas para fins terapêuticos. 

Recentemente, pesquisadores da Universidade da Califórnia e de Utah obtiveram sucesso na correção da mutação do gene da hemoglobina associada à anemia falciforme, mostrando uma redução na expressão do gene mutado e um aumento na expressão do gene normal.

Por fim, a anemia falciforme é uma condição genética complexa que traz consigo diversos desafios para quem convive com a doença. Compreender as bases genéticas dessa doença é fundamental, pois permite tanto o diagnóstico precoce quanto o desenvolvimento de estratégias de tratamento e manejo adequados.

Artigo escrito por Joana Mazzochi, formada em Administração Empresarial pela UDESC e em Nutrição pela UNIVALI (CRN-10/10934). Além de produzir conteúdo sobre nutrição e saúde, atende pacientes que desejam melhorar a relação com a alimentação.