Albinismo é hereditário? Fatores genéticos e seus riscos

Você sabia que o albinismo é uma condição hereditária que afeta a pigmentação da pele, cabelo e olhos? Embora muitos conheçam o albinismo, ainda existem aspectos importantes que não foram abordados, como o que causa o albinismo pela genética e suas diferentes formas. Neste texto, vamos explorar esses tópicos e muito mais. Continue lendo para descobrir informações valiosas sobre como o albinismo é transmitido de pais para filhos!

Sim, o albinismo é hereditário e uma anomalia genética recessiva. Essa condição resulta de mutações que afetam a produção de melanina, o pigmento que determina a cor da pele, cabelos e olhos. Para que uma pessoa nasça com albinismo, é necessário que ambos os pais sejam portadores de genes com a mutação, mesmo que não apresentem a condição.

Quando uma criança herda dois genes recessivos — um de cada progenitor — ela desenvolverá albinismo. Se herdar apenas um gene recessivo, não apresentará a condição, mas será portadora e poderá transmiti-lo aos seus descendentes. Esse padrão de herança genética explica por que o albinismo é relativamente raro, afetando cerca de uma em cada 17 mil pessoas em todo o mundo, independentemente de etnia ou sexo.

Existem diferentes tipos de albinismo, sendo o mais comum o albinismo oculocutâneo, que afeta a pele, os olhos e o cabelo. Outra forma é o albinismo ocular, que afeta principalmente a visão e geralmente não altera a coloração da pele e dos cabelos.

Para que uma pessoa desenvolva albinismo, é fundamental que ambos os pais sejam portadores de genes relacionados a essa condição, mesmo que não apresentem suas características. O albinismo é classificado como uma condição de herança recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene recessivo de cada progenitor para manifestar a condição.

Se uma criança recebe dois genes recessivos — um de cada pai — ela manifestará o albinismo. Caso apenas um dos pais transmita o gene recessivo, a criança não terá a condição, mas será portadora e poderá transmiti-la a seus próprios filhos.

A consulta genética antes de ter filhos é muito útil para os pais de crianças com albinismo que estão pensando em ter mais filhos, assim como para a pessoa com albinismo e seus irmãos. Como mencionado, o albinismo é uma condição que requer que a criança receba dois genes defeituosos, um de cada pai, o que garante 100% de chance de transmissão do gene.

Se o parceiro do paciente com albinismo não for afetado e se a mutação for conhecida, é possível fazer um teste genético nele. Isso ajuda a descobrir se os filhos têm chance de herdar a condição. Se o parceiro for portador da mesma mutação, há risco de os descendentes terem albinismo. Caso contrário, eles serão apenas portadores do gene.

Para um casal que já teve um filho com albinismo, as chances são as seguintes: 25% de ter outro filho com albinismo, 50% de ter filhos portadores do gene e 25% de ter filhos que não herdarão a condição. Se um dos pais não tiver albinismo, a chance de terem uma segunda criança com albinismo é de 50% após já ter um filho com a condição.

Além disso, é importante que os irmãos não afetados saibam que têm 67% de chance de serem portadores do gene antes de decidirem ter filhos. Vale destacar que, se os dois pais carregarem genes para diferentes tipos de albinismo (por exemplo, um com OCA2 e o outro portador de OCA1), nenhuma criança nascerá com albinismo. No entanto, elas poderão ser portadoras de ambos os genes mutantes.

O albinismo é uma condição genética complexa com várias formas, resultantes de mutações em diferentes genes que afetam a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelos e olhos. Existem oito tipos de albinismo oculocutâneo, sendo os quatro primeiros os mais bem caracterizados:

Os tipos V a VIII são menos comuns e estão associados a genes e cromossomos específicos. O tipo V é ligado a uma região do cromossomo 4q24, potencialmente relacionada a proteínas lisossômicas.

O tipo VI resulta de mutações no gene SLC45A5, enquanto o tipo VII está associado ao gene C10orf11, que desempenha um papel na diferenciação dos melanócitos. Por fim, o tipo VIII é causado por mutações no gene DCT, que influencia a cor do pigmento da pele.

Além do albinismo oculocutâneo, existem formas raras conhecidas, como albinismo ocular, como Nettleship-Falls e Forsius-Eriksson, que são herdadas de maneira dominante ligada ao X. Embora afetem principalmente os olhos, esses tipos também podem levar a uma leve hipopigmentação da pele e, em alguns casos, a surdez neurossensorial de início tardio.

Essas variações genéticas explicam a diversidade na apresentação do albinismo e ressaltam a importância da genética na compreensão e no manejo dessa condição.

O diagnóstico de albinismo é geralmente evidente ao nascimento, especialmente nos casos de albinismo oculocutâneo, onde a ausência ou a redução significativa de melanina é claramente visível. No entanto, para avaliar possíveis complicações visuais, pode ser necessário realizar um exame oftalmológico detalhado.

A falta de melanina resulta em diversos sintomas, como sensibilidade à luz solar, pele e cabelos extremamente claros. Além disso, pessoas com albinismo podem enfrentar problemas de visão, incluindo nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e fotofobia (sensibilidade excessiva à luz).

Embora não exista cura para o albinismo, é fundamental que indivíduos com essa condição adotem cuidados rigorosos para proteger a pele e os olhos da exposição solar. A fotoproteção adequada, que inclui o uso de protetor solar com fator de proteção elevado, roupas de proteção e óculos escuros, é essencial para minimizar o risco de queimaduras solares e complicações mais graves, como o câncer de pele. Esses cuidados ajudam a garantir uma melhor qualidade de vida e a prevenir problemas associados à condição.

Com o objetivo de oferecer informações precisas e relevantes, o conteúdo foi escrito pela equipe Ocean Drop e cuidadosamente revisado pela nutricionista Suelen Santos da Costa, CRN10 7816. Suelen é graduada pela Universidade Federal de Pelotas e possui Pós-Graduação em Nutrição Clínica Funcional pela VP Centro de Nutrição Funcional.