Esclerose múltipla e a genética: o que você precisa saber

A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica autoimune e crônica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Embora seu mecanismo de desenvolvimento não seja completamente compreendido, há uma crescente conscientização sobre a importância da genética no contexto da EM. Mas afinal, esclerose múltipla é genética? 

Neste texto, exploraremos o elo entre a genética e a EM, analisando como os estudos genéticos estão ajudando a decifrar os mistérios dessa condição neurológica e o que isso significa para aqueles que convivem com ela.

A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica crônica que afeta o sistema nervoso central (SNC). Ela é provocada por mecanismos inflamatórios e degenerativos que comprometem a bainha de mielina, uma capa protetora que reveste os neurônios nas substâncias branca e cinzenta do SNC. A EM pode manifestar-se de diversas maneiras e geralmente atinge pessoas entre 20 e 40 anos de idade, predominantemente mulheres.

A doença é caracterizada por uma resposta autoimune, na qual o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente a bainha de mielina. Essa desmielinização afeta particularmente áreas, como o cérebro, o tronco cerebral, os nervos ópticos e a medula espinhal.

A esclerose multipla é genética? As causas exatas da EM ainda não são completamente compreendidas, mas há vários fatores associados ao seu desenvolvimento. A predisposição genética influencia na esclerose múltipla e, pessoas que têm parentes com a doença, especialmente irmãos ou irmãs, possuem um risco aumentado de desenvolvê-la. Além disso, fatores ambientais também estão ligados à EM, incluindo tabagismo, obesidade, exposição solar e os níveis de vitamina D, de acordo com o Hospital Israelita Albert Einstein.

Algumas infecções virais, como o vírus Epstein-Barr (mononucleose), o citomegalovírus e o vírus varicela-zoster, também foram associadas ao desenvolvimento da EM. Essas infecções podem desencadear reações do sistema imunológico que contribuem para a desmielinização.

Os sintomas da esclerose múltipla variam dependendo das áreas afetadas do sistema nervoso central. Alguns sintomas comuns incluem alterações na visão, sensibilidade do corpo, problemas de equilíbrio, controle esfincteriano e força muscular reduzida, o que pode levar a dificuldades na mobilidade e locomoção.

A EM é caracterizada por surtos, que ocorrem quando surgem novos sintomas neurológicos ou quando sintomas antigos pioram significativamente, com duração mínima de 24 horas. A recuperação dos surtos pode ser total ou parcial, dependendo do caso. Para que um episódio seja reconhecido como um novo surto, deve haver um período mínimo de 30 dias entre eles; caso contrário, os sintomas são considerados como parte do mesmo surto em curso.

Essa condição se manifesta de maneira diversificada em indivíduos afetados, resultando em uma ampla gama de sintomas. Alguns dos sintomas da esclerose múltipla mais comuns incluem:

A EM pode afetar a função dos músculos responsáveis pela fala e deglutição, resultando em dificuldades nesses processos.

A falta de coordenação motora dos membros é outro sintoma que pode prejudicar a locomoção e a realização de tarefas cotidianas.

A perda de memória, tanto de curto quanto de longo prazo, é uma manifestação cognitiva da EM que pode impactar a vida diária dos pacientes.

O formigamento é um sintoma que frequentemente ocorre na esclerose múltipla, podendo ser um dos primeiros sinais da doença. Geralmente, afeta várias partes do corpo e pode causar desconforto, especialmente nas pernas, pés e órgãos genitais. Esses sintomas podem piorar à noite, destacando a importância de um ambiente de sono confortável.

Problemas visuais, como visão turva ou dupla, são comuns na EM e podem resultar em uma perda visual prolongada.

Problemas urinários, incluindo incontinência, urgência constante de urinar, retenção urinária e micção frequente durante a noite, são frequentes na EM.

A dor é um sintoma frequente na EM e pode se manifestar de várias maneiras, incluindo dores de cabeça, dor neuropática nas extremidades (sensação de choque, queimação ou agulhadas), dor lombar e neuralgia do Trigêmio (uma dor facial específica).

Devido ao impacto da EM na saúde e qualidade de vida, muitos pacientes podem desenvolver depressão como uma condição associada.

Espasmos musculares e perda de força são sintomas comuns da EM, que podem levar a dificuldades na locomoção e na qualidade de vida.

A fadiga é um sintoma prevalente na EM, afetando uma grande porcentagem dos pacientes e sendo conhecida como "fadiga da esclerose múltipla".

Tontura e falta de equilíbrio são sintomas incapacitantes da EM, que podem causar dificuldades de locomoção.

Nas doenças autoimunes, como a EM, um fenômeno observado é a perda da autotolerância, que representa a capacidade do sistema imunológico de distinguir o que é próprio do organismo daquilo que não é. Essa perda da autotolerância pode ser desencadeada por uma variedade de fatores, sejam eles intrínsecos ou extrínsecos, atuando como "agentes desencadeadores" ou "gatilhos" que levam à autorreatividade do sistema imune em relação a estruturas do próprio corpo.

Esse processo, por sua vez, pode se iniciar com um desequilíbrio na regulação da resposta imunológica, envolvendo elementos tanto da imunidade inata quanto da imunidade adquirida do indivíduo, tornando-o mais suscetível à autoimunidade.

Embora a causa da esclerose múltipla ainda não seja totalmente compreendida, estudos científicos têm lançado luz sobre a relação entre genética e essa condição neurológica complexa. As pesquisas indicam que a esclerose múltipla é uma doença multifatorial, na qual a influência genética desempenha um papel importante, embora não seja o único determinante.

A doença parece surgir em indivíduos que têm uma suscetibilidade genética a se expõem a determinados eventos ambientais. Isso, combinado, pode desencadear o seu desenvolvimento. Estudos de associação genômica ampla identificaram mais de 200 variantes genéticas que conferem maior risco de desenvolver a EM. Entre essas variantes, destacam-se genes, como SLC12A5 e CLECL1.

Um estudo recente de anotação epigenética revelou que as variantes genéticas de risco para a esclerose múltipla estão fortemente relacionadas a potenciadores imunes ativos nas células T e B. Isso sugere que a suscetibilidade à EM, mediada por alterações genéticas, está relacionada a mudanças nos genes que regulam o sistema linfocitário. Entre os determinantes genéticos mais fortes está o alelo de Antígeno Leucocitário Humano (HLA)-DRB1*15:01, que provavelmente desempenha um papel importante na especificidade do sistema nervoso central para o desenvolvimento da EM.

Embora haja uma predisposição genética para a doença, os fatores ambientais e de estilo de vida é que desempenham um papel significativo nas causas da esclerose múltipla (EM). Por esse motivo, nem todas as pessoas que possuem predisposição genética desenvolverão a EM.

Entre os fatores ambientais associados à EM, destacam-se:

No geral, os médicos diagnosticam a EM com base nos sintomas relatados pelos pacientes e nos achados do exame físico. A ressonância magnética é uma ferramenta fundamental para a identificação de lesões no sistema nervoso central, uma característica distintiva da EM. Além disso, testes laboratoriais podem ser usados para descartar outras condições que possam imitar a EM.

No entanto, no campo da genética, testes específicos podem ser realizados para identificar riscos genéticos associados à EM. A Ocean Drop oferece um teste genético que pode ajudar a identificar predisposição a doenças neurológicas, incluindo a esclerose múltipla. Além disso, o risco para  doença de Alzheimer também pode ser identificado.

Os tratamentos para a EM incluem o uso de corticosteroides para reduzir a inflamação durante surtos agudos, medicamentos modificadores da doença que ajudam a regular o sistema imunológico para prevenir ataques à bainha de mielina e medicamentos que aliviam os sintomas, como fadiga e espasmos musculares. Embora a EM possa ser uma doença crônica, a expectativa de vida em pessoas com EM não é afetada na maioria dos casos.